Голланд ғалымдары медицинада бас айналдырар жетістікке жетті – адам жасушасындағы митохондриялық ДНҚ-сын сәтті өңдей алған немесе редакциялаған. Осылайша емі жоқ, тұқым қуалайтын генетикалық ауруларды емдеуге жол ашты. Бұл жайында islam.kz порталы PLOS Biology мерзімді басылымына сілтеме жасай отырып мәлім етеді. Митохондрия – жасушаның энергия стансасы іспетті, организм үшін энергия істеп шығарады. Митохондрияның ереккшелігі сонда – оның өз ДНҚ-сы (мтДНҚ) бар, ол ұрпаққа тек ана жағынан ғана беріледі. мтДНҚ-дағы мутация немесе ауытқу ауыр дерттерге шалдықтырады: зам алмасу процесі бұзылады, неврологиялық және бұлшақет ауытқулары орын алады. Мұндай дерттер ерте кезден білінеді. Осы уақытқа дейін мұндай тұқым қуалайтын ауруларды емдеп жазу мүмкін емес болатын, ол ол ма, тіпті, осы күнгі озық технология саналатын генді редауциялау тәсілі де көмектеспеген еді, яғни, генді түрлендіруге немесе өңдеуге арналған CRISPR секілді құралдардың өзі митохондрия ішіне ене алмайтын. Таяудағы зерттеу бұл кедергіні еңсерудің жолын тауып берді. Ғалымдар базалық редакциялау жүйесіне негізделген, DdCBE (Double-stranded DNA cytosine base editor) деп аталатын ерекше құралды пайдалана отырып, ДНҚ-дағы бір «әріпті» - цитозинді (C) тиминмен (T) ауыстырады. Бұл процедурада CRISPR сияқты ДНҚ молекуласын кесудің қажеті болмайды. Мұндай технология сонысымен маңызды ДНҚ-гы зақымдап алу қатері болмайды, яғни, қателесіп, пациентті одан ары мүмкіндігі шектеулі жанға айналдырып алу қаупі болмайды. Өңдеуден өткеннен кейін жасушалар қалыпты энергетикалық алмасу процесін қалпына келтіріп, осынау бірегей тәсілдің тиімділігін растады.

1. Бастапқыда олар митохондриялық ауруды моделдеу үшін бауыр жасушаларының митохондриялық ДНК мутациясын енгізді.

2. Содан кейін олар бүйрек функциясының және зат алмасудың бұзылуымен байланысты сирек кездесетін Гителман синдромына ұқсас митохондриялық синдромы бар пациенттің тері жасушаларындағы мутацияны түзеді.

ДНҚ редакторларын жеткізу үшін ғалымдар вирустарды немесе әдеттегі емес ДНК-плазмидтерді емес, липидті нанобөлшектерге буып-түйілген мРНК-ны - COVID-19-ға қарсы мРНК вакциналарында қолданылған әдісті пайдаланды. Бұл үдерісті әлдеқайда қауіпсіз әрі дәл етті. Атап айтқанда:

• ядролық ДНҚ-дағы ықтимал қателердің деңгейі өте төмен.

• негізгі өзгерістер тек митохондриялық ДНК-да ғана болды, бұл әдістің жоғары ерекшелігін көрсетеді.

Неге бұл маңызды нәтиже?

Бұрын митохондриалды ДНҚ-ны редакциялау іс жүзінде мүмкін емес еді. Енді Ли синдромы (жүйке жүйесін зақымдайтын, тұқым қуалайтын митохондриялық ауру), миопатиялар, митохондриялық энцефалопатиялар және т.б. сияқты ауыр ауру түрлерін емдеуге нақты мүмкіндік бар.

"Ұзақ уақыт бойы митохондриялық аурулары бар пациенттер CRISPR сияқты гендік редакциялау жетістіктерін пайдалана алмады. Ал қазір сирек кездесетін, тұқым қуалайтын дертке шалдыққан науқастар митохондриялық мутацияларды түзете алатын технологияның игілігін көретін болады.