|
«Тас адамы» синдромымен күресуге арналған дәрі табылды
|
АҚШ ғалымдары аса сирек кездесетін, генетикалық ауытқуға жататын фибродисплазбен сырқаттанатындардың дертінен айығуға үміттің пайда болғанын мәлімдеді. Аталған дерт, сондай-ақ, «тас адамы синдромын» (бұлшық ет, сіңір және өзге де жұмсақ тіндерін біртіндеп сүйекке айналдыратын аурудың түрі) тудырады. Мұндай сырқатқа шалдыққан адамның бойында қосымша қаңқа пайда болады. Аталған ауру әлем бойынша екі миллион адамның тек біреуінде ғана кездеседі. Бүгінгі таңда дәрігерлерге әлемде сегіз жүз адамның мұндай дерттен азап көріп жүргені белгілі. Бұл пациенттердің 285-і АҚШ-та тұрады. Ғалымдар мұндай сырқатқа шалдыққандардың қарасы бұдан да көп болуы мүмкін екенін жоққа шығармайды. Әдетте мұндай сырқатпен дүниеге келген балалардың башпайлары әдеттегіден ірі келеді. «Артық сүйектің» өсуі әдетте мойын мен иық тұсынан басталады. Содан соң дерт дененің төменгі жағына жайылады. Пациент біртіндеп аузын аша алмай қалады. Сөйлей алмай қиналады. Сондай-ақ, бара-бара тамақ ішуден де қалады. Кеудесіндегі жасушалар маңында артық сүйектің өсуінен тыныс алуы қиындайды. Ол ол ма, біртіндеп қозғалудан қалады. Осы уақытқа дейін оның емі болған емес. Мұндай сырқаттарға дәрігерлер ауруды басатын преднизолон дәрісін берумен шектелетін еді. Бұл сырқатқа медицинаның әлі келмейді деп есептеліп келген болатын. Тіпті, хирургиялық жолмен болса да пациентке көмектесе алмайтын, яғни, артық сүйекті кесіп тастаған сайын жаңасы пайда болады әрі артық сүйектің өсу процесі жылдамдап кетеді. Аталған дерт бұлшық еттің дамуына ықпал ететін ACVR1 генімен мутацияға түсіп, осы генде ақаудың пайда болуына апарып соқтырады. Арис Экономидес (Aris Economides) бастаған Regeneron Pharmaceuticals Inc биофармациялық компанияның ғалымдар тобы антиденені ойлап тапты. Оны зертханада тышқандарға тәжірибеде қолданып көруде. Антидене алты аптаға дейін тышқандардың бойында артық сүйектің пайда болуына жол бермеді әрі жанама әсері сезілмеді. Десе де, ғалымдар өз еркімен тәжірибеге қатысқысы келетіндерге қашан клиникалық сынақ жүргізілетінін айтқан жоқ. Оның компаниясы антидененің қауіпсіздігіне толық көз жеткізбейінше қосымша тәжірибелерді жүргізе беретінін жеткізді. Осыған қатысты ғылыми-зерттеу еңбегі Science Translational Medicine басылымында жарияланды.